新研究:卵巢癌更需检测HRD
专家表示,在卵巢癌领域,BRCA基因检测,首先可用于预测发病风险。研究发现,一般女性终身发生卵巢癌风险约为1.3%,而BRCA1突变携带者,终身发生卵巢癌风险可高达39%;BRCA2突变携带者,终身发生卵巢癌风险可升高至11%。家族内有发病史的女性,如果确认遗传性BRCA基因突变,可选择像安吉丽娜所做的预防性切除手术,当然这只是选择,并不意味着人人都要这么做。
其次BRCA基因检测可用于靶向精准治疗,提升癌症治疗领域最关注的五年生存率。
如果只对BRCA基因突变靶向用药,那受益患者仅占25%;叠加上其他已知并能检测的基因异常,这一比例增至30%;如果再检测HRD,那比例可增至50%。正因如此,专家指出,与BRCA基因检测相比,HRD检测更值得做。
不过,HRD检测目前尚无法大量进行,国内多家公司正在进行检测试剂研发,有的正处于临床试验或上市前阶段。
好消息是,中国专家们达成共识:HRD是卵巢癌PARP抑制剂治疗相关的重要生物标志物;HRD阳性患者对PARP抑制剂呈现高度敏感。即将见刊的《上皮性卵巢癌PARP抑制剂相关生物标记物检测的中国专家共识》引入了HRD检测必要性。专家们指出,HRD检测有助于指导临床合理用药,可望为我国多达四分之三的BRCA阴性患者争取到精准靶向治疗的机会。
卵巢癌有哪些风险因素?
1、年龄增长
随着年龄的增长,患卵巢癌的风险越来越高。卵巢癌在40岁以下的女性很少见。大多数卵巢癌发生在绝经后。约一半的卵巢癌常见于63岁以上的女性。
2、生活习惯因素
肥胖与罹患多种癌症的高风险有关。目前,卵巢癌风险和肥胖的关系尚不完全清楚。肥胖女性(那些体重指数[BMI]至少为30的人)可能会提高卵巢癌的发生风险,但不一定是侵袭性最强的类型,如高级别浆液性癌。肥胖还可能影响卵巢癌患者的整体生存期。糖尿病、高脂血症等代谢综合症会提高卵巢癌的发生风险。此外,研究表明,吸烟不会增加总体卵巢癌的发病风险,但会增加患粘液性卵巢癌的发病风险。
3、环境因素
接触石棉、滑石粉等都有可能增加卵巢癌的发病风险。
4、生殖因素
生殖因素与卵巢癌相关。不孕女性发生卵巢癌的风险增加。不孕是卵巢癌的危险因素,但为治疗不孕症而进行诱导排卵似乎不会增加卵巢癌的风险。一项针对4项病例对照研究和4项回顾性队列研究的分析,以及包括其他研究的3项大型meta分析发现,不孕症治疗不会独立地增加卵巢癌风险,然而,不孕症本身是这种恶性肿瘤的独立危险因素。
5、产科因素
未经产女性的卵巢癌风险似乎会增加。例如,一项纳入20,000多例女性的回顾性队列研究发现,经产女性的卵巢癌风险显著降低。此外,足月妊娠史与卵巢癌风险降低有关。这一点在EPIC研究中得到了阐明,该研究纳入300,000多例女性,结果发现经产女性与未经产女性相比,卵巢癌风险显著降低。相应地,卵巢癌风险似乎会随着产次的增加而降低。
6、遗传因素
现已发现数个卵巢癌易感基因,主要是BRCA1和BRCA2,但BRIP1、RAD51C、RAD51D及错配修复基因(与Lynch综合征有关)也起到一定作用。据估计,基因突变在卵巢癌病例中的占比高达1/4。BRCA基因突变的女性发生卵巢癌和乳腺癌的风险大幅增加。
预防卵巢癌要做好五点
1、饮食均衡
要限制高动物脂肪、高蛋白、高热量食物的摄入,尤其要限制脂肪的摄入。研究表明,平日饮食中含有过多饱和性脂肪的女性,比较容易患卵巢癌。多吃可降低女性卵巢癌发生率的食物,比如蔬菜、谷物、碳水化合物、维生素A、维生素C和富含纤维素的食物等等。
2、定期检查身体
女性要定期进行妇科检查及B超检查,能及时发现卵巢各种病变,及早治疗,能防止卵巢囊肿等病变的发生。尤其45岁以上妇女3—6个月要进行盆腔妇科检查或B超检查一次,以早期发现卵巢癌。
此外,经常自检也有助于预防卵巢癌,如果出现腹胀、腹痛、阴道出血等症状时,要及时治疗,并注意和卵巢其他病症区分,以免误诊。在妇科检查中,如发现卵巢增大,而一时不能确诊者,必须按期随访,这对预防卵巢癌非常重要。
3、延长哺乳期
延长哺乳期来预防卵巢癌的作用仅在短期内(4-6个月)有效,超过6个月的哺乳,会刺激垂体在分泌催产素的同时,促性腺激素的产生也会增多,要引起女性的重视。
4、注意激素的使用
很多女性有月经失调的症状,常用激素来调经。有调查发现,如果长期使用激素调经,或者长期月经不调,都有可能使得卵巢癌的发病危险上升。
5、加强体育锻炼
适量的体育锻炼不仅可以放松身心,令人性情愉悦,还有助于增强机体抵抗力,让身体不易受到疾病的侵犯。
此外,经常冲泡饮用白桦茸也对卵巢癌预防有益。据《探秘白桦茸--来自西伯利亚的药用真菌》一书介绍,研究者发现,在体外实验中,白桦茸中的桦褐孔菌醇对卵巢癌细胞具有抑制增殖及诱导凋亡的作用,其机制可能与下调人卵巢癌SKOV3细胞BCL-2基因表达和上调BAX基因表达,启动半胱氨酸蛋白酶凋亡信号有关。
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